Obwohl die Amyloidose sehr selten vorkommt, wird sie häufig falsch diagnostiziert. Jedes Jahr wird bei vielen Menschen eine AL-Amyloidose diagnostiziert. Dies ist die häufigste Form der Amyloidose. Die Krankheit ist häufiger bei Männern und älteren Menschen anzutreffen. Die Symptome der Amyloidose können sich auf sehr unterschiedliche Weise äußern.

Was genau ist Amyloidose?

Proteine können sich falsch falten und die Krankheit Amyloidose verursachen. Normale Zellen enthalten eine Vielzahl von Proteinen, von denen sich jedes in eine bestimmte Form faltet, um eine bestimmte Funktion zu erfüllen. Eine Fehlfaltung dieser Proteine kann auftreten, wenn ihre Produktion fehlerhaft ist. Falsch gefaltete Proteine aggregieren oft zu größeren Proteinhaufen, die als Amyloidfibrillen oder Amyloidablagerungen bezeichnet werden. Die Ansammlung dieser Ablagerungen in den Organen des Körpers ist schädlich und kann sogar zu Organversagen führen.

Amyloidose: Welche Variationen gibt es?

Amyloidose kann durch eine Vielzahl verschiedener fehlgefalteter Proteine verursacht werden. Um die wirksamste Therapie zu erhalten, ist es entscheidend, zunächst die spezifische Art der Amyloidose zu bestimmen, an der Sie leiden. Zu den häufigsten Formen der Amyloidose gehören die folgenden.

Amyloidose AL

Die Amyloid-Leichtketten-Amyloidose (auch als primäre Amyloidose bezeichnet) ist eine seltene Erkrankung, die durch die Anhäufung abnormaler Leichtketten-Proteine verursacht wird, die typischerweise zur Produktion von Antikörpern zur Abwehr von Infektionskrankheiten eingesetzt werden.

Amyloidose AA

Durch die Produktion einer abnormen Form des Serum-Amyloid-A-Proteins (SAA) verursacht die Leber die AA-Amyloidose, die auch als sekundäre Amyloidose bezeichnet wird.

Amyloidose des ATTR-Gens: eine seltene genetische Störung

Wenn das Transthyretin (TTR)-Gen mutiert ist, wird ein abnormales TTR-Protein gebildet, was zu einer erblichen ATTR-Amyloidose führen kann.

Nicht-TTR-Amyloidose: eine genetische Störung

Andere Gene, wie die Fibrinogen-A-Alpha-Kette, Apolipoprotein A1 und A2, Gelsolin oder Cystatin C, sind für die erbliche Nicht-TTR-Amyloidose verantwortlich.

Amyloidose, die durch einen Wildtyp des Amyloid-Vorläuferproteins verursacht wird

Eine durch das TTR-Protein verursachte Amyloidose kann auch bei Personen mit Wildtyp-ATTR auftreten; diese Form der Erkrankung ist jedoch nicht auf Mutationen im TTR-Gen zurückzuführen.

Dialyse-bedingte Amyloidose

Wenn die Nieren eines Menschen so stark geschädigt sind, dass sie das Beta-2-Mikroglobulin-Protein nicht mehr aus dem Blut filtern und ausscheiden können, entwickelt sich eine Erkrankung, die als dialysebedingte Amyloidose bezeichnet wird.

Die systemische Amyloidose, bei der die Amyloidablagerungen systemische Auswirkungen haben, umfasst mehrere Krankheiten. Bei der sehr seltenen lokalisierten Amyloidose werden Amyloidablagerungen nur in einem einzigen Organ, wie dem Auge oder der Blase, entdeckt.

Woher kommt die Amyloidose?

Bis heute können die Forscher keine spezifische Ursache dafür ausmachen, warum bestimmte Proteine zu Amyloid-Plaques aggregieren. Amyloidose ist selten, aber die Forscher haben einige potenzielle Risikofaktoren identifiziert, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass eine Person die Krankheit entwickelt.

Auslöser der AA-Amyloidose sind Entzündungen, die durch Grunderkrankungen hervorgerufen werden. Entzündungen spielen zwar eine Rolle im natürlichen Heilungsprozess des Körpers, können aber problematisch werden, wenn sie zu lange andauern. Die Produktion von Amyloidproteinen in der Leber wird durch anhaltende Entzündungen im Körper ausgelöst. Ein Beispiel für Erkrankungen, die zu AA-Amyloidose führen können, sind:

  • Arthritis der Gelenke, einschließlich Psoriasis-Arthritis, juvenile Arthritis und rheumatoide Arthritis
  • Morbus Crohn und Colitis ulcerosa gehören zur Kategorie der entzündlichen Darmerkrankungen.
  • Virale Enzephalitis des Mittelmeerraums
  • Infektionskrankheiten, die nicht abklingen, wie Tuberkulose, Osteomyelitis und Lepra

Amyloidose, die in Familien vorkommt, wird als erblich bezeichnet. Die Proteinsynthese wird durch in den Genen kodierte Anweisungen gesteuert. Als Reaktion auf eine Genmutation kann ein abnormales Protein produziert werden. Eine Person mit Amyloidose kann die Krankheit an ihre Nachkommen weitergeben, wenn diese das mutierte Gen besitzen.

Es gibt Hinweise darauf, dass die Dialysetherapie selbst das Risiko der Entwicklung von Amyloidose erhöht. Zur Therapie von Nierenkrankheiten gehört auch die Dialyse. Obwohl die Dialyse für die Blutreinigung nützlich ist, kann sie das Beta-2-Mikroglobulin, ein Amyloid-Protein, nicht wirksam entfernen. Wenn die Werte dieses Proteins zu hoch werden, kann bei Dialysepatienten eine Amyloidose auftreten.

Wie erkenne ich Amyloidose?

In anderen Fällen kann die Amyloidose allgemeinere Symptome hervorrufen wie

  • Müdigkeit
  • Schwäche in den Muskeln
  • Vermindertes Gewicht
  • Spuren von Blut im Stuhl oder Urin
  • Anhaltende Krankheit durch Infektionen

Die Symptome der Amyloidose hängen in der Regel von dem Organ ab, in dem sich die Eiweißablagerungen gebildet haben. Die Art der Amyloidose hat Auswirkungen auf die Schwere der Symptome. Bei einigen Formen der Amyloidose, darunter die AA-Amyloidose, tritt Eiweiß aus den Nieren aus und verursacht Schwellungen in den Beinen und im Bauch. Herzprobleme wie unregelmäßiger Herzschlag und Kurzatmigkeit sind häufige Symptome der erblichen und der Wildtyp-ATTR-Variante der Amyloidose. Knochen- und Gelenkprobleme, wie das Karpaltunnelsyndrom, wurden mit dialysebedingter Amyloidose in Verbindung gebracht.

Welche Methoden gibt es zur Diagnostizierung von Amyloidose?

Eine frühzeitige Diagnose der Amyloidose ist entscheidend für einen erfolgreichen Behandlungsplan. Zunächst wird ein Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach Amyloidose-Symptomen zu suchen. Danach können Amyloid-Proteine nachgewiesen und die Funktionsfähigkeit von Organen wie Nieren und Leber durch Blut- und Urinanalysen untersucht werden.

Diese Untersuchungen können dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit einer Amyloidose zu bestimmen. Eine Biopsie ist jedoch die einzige endgültige Methode zur Diagnose der Amyloidose. Bei einer Biopsie entnimmt Ihr Arzt mit einer Nadel eine winzige Gewebeprobe, die dann zur Analyse an ein Labor geschickt wird. Es kann eine Fettpolster- (Bauchfett-), Knochenmark- oder Innenlippenbiopsie verwendet werden. Eine Biopsie kann auch aus einem bestimmten Organ entnommen werden, wenn Ihr Arzt Bedenken wegen einer möglichen Schädigung dieses Organs hat.

Darüber hinaus können Anomalien wie Organschäden, Gelenkprobleme und andere Erkrankungen mit Hilfe von bildgebenden Untersuchungen untersucht werden. Solche Untersuchungen können bestehen aus:

  • Ultraschall
  • Magnetresonanztomographie (MRI)
  • Röntgenaufnahmen
  • CT-Scan oder Computertomographie
  • Untersuchungen auf nukleare Bildgebung

Ihr medizinisches Team wird Tests durchführen, um die spezifische Art der Amyloidose, die Sie haben, zu identifizieren. Eine Möglichkeit, um festzustellen, welche Form des Amyloid-Proteins in Ihrem Körper vorhanden ist, besteht darin, eine Biopsieprobe auf diesen Marker zu untersuchen. Hereditäre Amyloidose kann durch einen Gentest an einer Blutprobe diagnostiziert werden.

Behandlungsmöglichkeiten für Amyloidose

Die Behandlung der Amyloidose zielt darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen oder möglicherweise umzukehren, die Symptome zu lindern und Organschäden zu verhindern oder zu beheben. Die Amyloidose tritt in einer Vielzahl von Formen auf, von denen jede ihre eigenen therapeutischen Anforderungen hat.

Obwohl es sich bei der AL-Amyloidose technisch gesehen nicht um eine Krebsart handelt, kann sie mit einigen Krebsmedikamenten wirksam behandelt werden. Die AL-Amyloidose wird in der Regel mit Chemotherapeutika behandelt, entweder allein oder in Verbindung mit Steroiden. Außerdem können die abnormen Plasmazellen, die die AL-Amyloidose verursachen, durch gezielte Medikamente zur Behandlung von Blutkrebszellen beseitigt werden.

Die Therapie der AA-Amyloidose konzentriert sich auf die Beseitigung der zugrunde liegenden Entzündungsursache. Die Verringerung der Entzündung ist eine Möglichkeit, den Körper beim Abbau des Amyloid-Proteins zu unterstützen. Welche Therapie für Sie die beste ist, hängt von Ihrer spezifischen Diagnose ab. Viele dieser Krankheiten sprechen gut auf entzündungshemmende Medikamente an.

Je nachdem, wie sich Ihre Symptome äußern, können Ihnen auch andere Therapien verschrieben werden. So können beispielsweise Medikamente zur Verbesserung der Nierenfunktion oder der Herzfrequenz erforderlich sein. Bei schweren Organschäden ist eine Transplantation eine Option.

Welche Rolle spielen Komorbiditäten beim Fortschreiten der Amyloidose?

Unter Komorbiditäten versteht man das gleichzeitige Auftreten von zwei oder mehr medizinischen Problemen bei einem Patienten. Bestimmte koexistierende Erkrankungen, z. B. solche, die eine Entzündung oder eine Nierenerkrankung verursachen, können das Risiko einer Person, eine Amyloidose zu entwickeln, erhöhen. Das Multiple Myelom, das Hodgkin-Lymphom und das B-Zell-Lymphom sind allesamt Arten von bösartigen Bluterkrankungen, die bei einigen Patienten mit Amyloidose auftreten.

Die Behandlung der Amyloidose erhöht das Risiko, weitere gesundheitliche Probleme zu entwickeln. Probleme dieser Art werden als Komplexe bezeichnet. Erkrankungen der Nieren, der Leber, des Herzens, des neurologischen Systems, des Magen-Darm-Trakts und der Haut sind allesamt mögliche Folgen der Amyloidose. Ein Gespräch mit Ihrem Arzt kann Ihnen dabei helfen, Ihr spezifisches Risiko für diese Erkrankungen zu ermitteln und Ihnen Ratschläge zu geben, wie Sie diese Risiken vermindern können.

Wie optimistisch sind die Aussichten für Menschen mit Amyloidose? Gibt es eine Behandlung?

Zurzeit sind die Behandlungsmöglichkeiten für Amyloidose begrenzt. Das Fortschreiten der Krankheit kann verlangsamt werden, und die Symptome lassen sich mit Medikamenten besser in den Griff bekommen. Die Art der Amyloidose, der Zeitpunkt der Diagnose und das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Herzsymptomen beeinflussen Ihre Prognose.

Aufgrund der für die AL-Amyloidose charakteristischen Verzögerung der Diagnose haben etwa 30 % der Patienten eine Prognose von nur wenigen Monaten nach der Diagnose. Für die überwiegende Mehrheit der Personen, die an diesem Subtyp leiden, ist die Prognose jedoch besser.

Darüber hinaus ist die Prognose bei Personen mit anderen Amyloidoseformen als der AL-Amyloidose oft besser. Die mediane Überlebenszeit von 374 Patienten mit AA-Amyloidose betrug 11 Jahre nach der Diagnose. Die Überlebensraten von Patienten mit einer vererbten ATTR-Amyloidose liegen zwischen 7 und 12 Jahren.

In den letzten Jahren wurde eine Fülle neuer Amyloidose-Therapien entwickelt und in klinischen Studien getestet. Die Aussichten für Menschen mit Amyloidose könnten sich mit der Einführung neuer Medikamente verbessern.

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